EN
← Wszystkie projekty

W trakcie · 2026

Genomic Variant Predictor

Mały model GPT trenowany na genomie człowieka: czy rozpoznaje warianty chorobotwórcze?

  • AI / LLM
Abstrakcyjne pole punktów na granatowym tle

Projekt badawczy: model językowy trenowany na sekwencji referencyjnej GRCh38, którego ukryte warstwy sprawdzamy sondą liniową na wariantach z bazy ClinVar.

Problem

Czy model, który nigdy nie widział etykiet klinicznych, uczy się reprezentacji odróżniających warianty łagodne od chorobotwórczych — i czy przewiduje, jak warianty o niepewnym znaczeniu zostaną później przeklasyfikowane?

Rozwiązanie

Hipotezy zapisane przed wynikami, zamrożony i opisany sumami SHA-256 zbiór danych, zapieczętowane etykiety testowe z testem chroniącym przed wyciekiem oraz porównanie klasyfikacji ClinVar z 2023 i 2026 roku.

parametrów modelu
4,87 mln
wariantów w zbiorze głównym
36 893
testy automatyczne
234

Projekt jest w trakcie: potok danych jest gotowy i zamrożony, trwa pełny trening. Wyniki pojawią się tutaj po zakończeniu eksperymentu.