W trakcie · 2026
Genomic Variant Predictor
Mały model GPT trenowany na genomie człowieka: czy rozpoznaje warianty chorobotwórcze?
- AI / LLM

Projekt badawczy: model językowy trenowany na sekwencji referencyjnej GRCh38, którego ukryte warstwy sprawdzamy sondą liniową na wariantach z bazy ClinVar.
Problem
Czy model, który nigdy nie widział etykiet klinicznych, uczy się reprezentacji odróżniających warianty łagodne od chorobotwórczych — i czy przewiduje, jak warianty o niepewnym znaczeniu zostaną później przeklasyfikowane?
Rozwiązanie
Hipotezy zapisane przed wynikami, zamrożony i opisany sumami SHA-256 zbiór danych, zapieczętowane etykiety testowe z testem chroniącym przed wyciekiem oraz porównanie klasyfikacji ClinVar z 2023 i 2026 roku.
- parametrów modelu
- 4,87 mln
- wariantów w zbiorze głównym
- 36 893
- testy automatyczne
- 234
Projekt jest w trakcie: potok danych jest gotowy i zamrożony, trwa pełny trening. Wyniki pojawią się tutaj po zakończeniu eksperymentu.



